Detalles de la búsqueda
1.
Human Artificial Chromosomes that Bypass Centromeric DNA.
Cell
; 178(3): 624-639.e19, 2019 07 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348889
2.
Variation and Evolution of Human Centromeres: A Field Guide and Perspective.
Annu Rev Genet
; 55: 583-602, 2021 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34813350
3.
Variant calling and benchmarking in an era of complete human genome sequences.
Nat Rev Genet
; 24(7): 464-483, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37059810
4.
The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity.
Nature
; 604(7906): 437-446, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35444317
5.
Beyond the Human Genome Project: The Age of Complete Human Genome Sequences and Pangenome References.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663087
6.
Phased nanopore assembly with Shasta and modular graph phasing with GFAse.
Genome Res
; 34(3): 454-468, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627094
7.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
8.
Envisioning a new era: Complete genetic information from routine, telomere-to-telomere genomes.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1832-1840, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37922882
9.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
10.
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature
; 585(7823): 79-84, 2020 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663838
11.
Heterochromatin-Encoded Satellite RNAs Induce Breast Cancer.
Mol Cell
; 70(5): 842-853.e7, 2018 06 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861157
12.
The UCSC Genome Browser database: 2024 update.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1082-D1088, 2024 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-37953330
13.
DiMeLo-seq: a long-read, single-molecule method for mapping protein-DNA interactions genome wide.
Nat Methods
; 19(6): 711-723, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396487
14.
Chasing perfection: validation and polishing strategies for telomere-to-telomere genome assemblies.
Nat Methods
; 19(6): 687-695, 2022 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361931
15.
Satellite DNAs and human sex chromosome variation.
Semin Cell Dev Biol
; 128: 15-25, 2022 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35644878
16.
The Need for a Human Pangenome Reference Sequence.
Annu Rev Genomics Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33929893
17.
Human chromosome-specific aneuploidy is influenced by DNA-dependent centromeric features.
EMBO J
; 39(2): e102924, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31750958
18.
Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads.
Nat Methods
; 18(11): 1322-1332, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725481
19.
Expanding studies of chromosome structure and function in the era of T2T genomics.
Hum Mol Genet
; 30(R2): R198-R205, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34302168
20.
HiCanu: accurate assembly of segmental duplications, satellites, and allelic variants from high-fidelity long reads.
Genome Res
; 30(9): 1291-1305, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32801147